SiNAPSA, ponedeljek, 23. oktober 2017

eSiNAPSA

Spletna revija za znanstvenike, strokovnjake
in nevroznanstvene navdušence

Ali deklice z Rettovim sindromom govorijo z očmi?

Anka Slana, Urška Slana

Deklice z Rettovim sindromom se do približno enega leta in pol starosti razvijajo na videz običajno. Nekatere shodijo, spregovorijo prve besede in osvojijo osnovne kognitivne koncepte, nato pa njihov motorični razvoj in sposobnost besedne komunikacije začneta drastično upadati. Deklice imajo težave z jezikovnim, pa tudi nejezikovnim izražanjem s pomočjo telesa, kretenj in obrazne mimike. Starši in strokovni delavci so mnogokrat prepričani, da deklice “govorijo z očmi”. Postavlja se vprašanje, kako to preveriti in kako na tej podlagi razviti njihov potencial izražanja.

Anka in Urška SlanaAvstrijski pediater Andreas Rett, ki je prvi opisal Rettov sindrom (RS), je leta 1954 v čakalnici svoje ordinacije opazil deklici, ki sta delali nenavadne, ponavljajoče se gibe, podobne umivanju rok, ki so pritegnili njegovo pozornost. Poglobil se je v njuno klinično in razvojno zgodovino in ugotovil, da sta si v marsičem podobni. Pri obeh je šlo za očiten razvojni upad, za naglo izgubo funkcij rok in pridobljenih gibalnih spretnosti ter upad govornih sposobnosti. Kmalu je ugotovil, da ima v svoji ordinaciji še šest deklic s podobnimi simptomi. Pomislil je, da gre pri deklicah za enako motnjo, zato se je podal na pot po Evropi, da bi našel še več takšnih primerov. Odkril jih je pri mladem švedskem zdravniku. Svoje ugotovitve je že leta 1966 opisal v nemški medicinski reviji 1, šele v osemdesetih letih prejšnjega stoletja pa je bil članek o RS objavljen v popularni reviji v angleškem jeziku 2 in to je odprlo pot intenzivnemu raziskovanju te motnje. Največji preboj v raziskovanju RS je pred petnajstimi leti dosegla raziskovalka Ruthie Amir 3, ki je RS povezala z mutacijo gena MECP2. To je gen, ki kodira protein, pomemben za razvoj možganov in se nahaja na dominantnem kromosomu X, kar pojasnjuje, zakaj motnja z incidenco 1:15.000 skoraj izključno prizadene deklice in je za moški spol usodna.

RS je v četrti izdaji diagnostičnega in statističnega priročnika duševnih motenj 4 skupaj z motnjami avtističnega spektra uvrščen med pervazivne razvojne motnje. Za sindrom je značilen navidezno normalen zgodnji razvoj. Kasneje, tipično med šestim mesecem in letom in pol starosti, se pojavijo progresivna izguba psihomotoričnih funkcij, upočasnitev rasti glave in nesposobnost besednega sporazumevanja 5. Pride tudi do izgube namernega gibanja rok in do hkratnega razvoja stereotipnih gibov rok. Pogosti so gibi ožemanja in pranja, tresenje rok pred obrazom, dajanje rok v usta in grizenje rok, zaradi česar mnoge deklice nosijo posebej prilagojeno zaščitno rokavičko. Za zgodnji del poteka motnje je značilen upad socialnih stikov, a se socialna interakcija kasneje pogosto izboljša. Za RS so značilni nekoordinirana hoja in gibanje trupa, slabo sledenje z očmi, kratke epizode strmenja in slab očesni kontakt. Velik problem predstavlja resna oškodovanost izraznega in sprejemnega sporazumevanja. Ko motnja doseže plato - to se navadno pojavi med drugim in četrtim letom razvoja motnje - se sporazumevanje stabilizira in izboljša, izboljša se tudi očesni stik, poslabšajo pa se gibalne sposobnosti. Mnoge deklice v zadnji fazi motnje popolnoma izgubijo sposobnost hoje. Poleg opisanega so pri deklicah z RS pogosto prisotne epilepsija, hiperventilacija, skolioza in motnje ritma srca. Zaradi specifične etiologije v najnovejši izdaji diagnostičnega in statističnega priročnika duševnih motenj 6 RS ni več možno zaslediti.

Strokovnjaki in raziskovalci ocenjujejo, da so kognitivne sposobnosti deklic z RS močno omejene, vendar je možno, da so motene manj kot se zdi, jih je pa zaradi izredno oteženega sporazumevanja težko prepoznati. To se odraža v majhnem številu tovrstnih študij. Starši deklic z RS, pa tudi strokovni delavci mnogokrat izražajo prepričanje, da se deklice sporazumevajo z očmi. Že Andreas Rett je dejal: “Njihove oči govorijo, prepričan sem, da razumejo vse, vendar si s tem razumevanjem ne morejo nič pomagati.“ V intervjujih s starši je pogled najpogosteje omenjan način izraznega sporazumevanja 7. Starši poročajo, da so deklice sposobne izbirati med dvema ponujenima možnostma s pomočjo intenzivnega in vztrajnega pogleda, gibov telesa in kretenj. Starši in strokovnjaki pogosto opisujejo tudi izražanje nekaterih osnovnih potreb s pomočjo gibanja in govorice telesa (ko je deklica lačna, gre npr. na določeno mesto v kuhinji). Pomembna sporočila o trenutnem počutju in željah izražajo z jokom, smehom in kričanjem. Dosedanje študije, ki so izkoristile zmožnosti tovrstnega načina izražanja, so pokazale, da nekatere deklice razumejo preprosta jezikovna sporočila, znajo povezati simbol z besedo in pravilno prepoznati določene pojme. V zadnjem času zasledimo študije 8, ki so kognitivne sposobnosti deklic z RS začele preverjati s pomočjo sledilca očesnih gibov, kar je pripeljalo do vprašanja o možnosti njegove uporabe v praksi.

Nekaj vzporednih študij primerov, ki so jih izvedli predvsem izdelovalci pripomočkov za podporno in nadomestno sporazumevanje, se je osredotočalo na vprašanje, kako deklicam z RS pomagati pri sporazumevanju z okoljem. V študijah ugotavljajo, da so med naravnimi oblikami sporazumevanja najbolj učinkoviti gibi celotnega telesa in usmerjanje pogleda. Med nizkotehnološkimi pripomočki so uporabni predvsem taki, ki predpostavljajo sporazumevanje s pogledom (npr. kartice s simboli v posebnih prozornih okvirjih, ki omogočajo komunikacijskemu partnerju, da zlahka ugotovi, h kateremu simbolu oseba usmeri pogled). Med komunikatorji — tehnološkimi pripomočki ali aplikacijami, ki omogočajo govorno sporazumevanje osebam, ki zaradi različnih ovir ne morejo govoriti — so učinkoviti predvsem preprosti pripomočki, na katerih je posneto enostavno zvočno sporočilo (npr. lačna sem, žejna sem, želim glasbo ipd.), ki ga deklice sprožijo na veliki površini stikala s pritiskom roke, komolca, noge ali lica oziroma tistega dela telesa, ki ga najlaže nadzorujejo. Glavna ovira pri uporabi take podporne in nadomestne tehnologije so težave z nadzorom rok in napredujoča izguba gibalnih in ročnih spretnosti, značilna za klinično sliko RS. Nekaj začetnih poskusov uporabe zahtevnejše tehnologije zaslona na dotik je zato kmalu prešlo v preizkušanje pripomočkov, ki jih je mogoče aktivirati s pogledom 9 10.

Sledilec očesnih gibov se vse pogosteje uporablja za sporazumevanje pri osebah, ki imajo deloma ali v celoti ohranjene kognitivne sposobnosti in hkrati sposobnost usmerjanja pogleda, vendar zaradi svojega telesnega stanja niso zmožne govoriti, hkrati pa so gibalno ovirane, kar jim onemogoča uporabo takih pripomočkov, ki jih je možno upravljati z rokami, npr. tabličnega računalnika. S pomočjo posebej prilagojenega sledilca očesnih gibov lahko te osebe s pogledom upravljajo temu namenu prilagojen računalnik in z njegovo pomočjo govorijo (pogled na sliko sproži predvajanje določene besede ali stavka), pišejo (s pogledom na slike ali črke) in celo brskajo po internetu ali po mapah računalnika (s pogledom lahko odpirajo povezave na internetu ali vstopajo v mape in datoteke). Takšni komunikatorji so prilagojeni vsakemu posamezniku glede na njegovo zmožnost usmerjanja pogleda, ter glede na njegove kognitivne sposobnosti, potrebe in interese.

Na prvi pogled morda ni jasno, kako bi deklicam z RS tak pripomoček lahko pomagal, saj so njihove kognitivne sposobnosti močno omejene, a zgodba o triinpolletni Vivien 10 staršem, strokovnjakom in deklicam z RS vzbuja upanje. Vivien je ena redkih deklic z RS, ki za pomoč pri sporazumevanju uporablja sledilec očesnih gibov. Njen asistent ji je sprva predstavil simbolne kartice in podobne tehnike nadomestnega sporazumevanja, vendar je hitro ugotovil, da zaradi dekličinih težav s kontrolo rok tovrstni pripomočki ne zadovoljujejo njenih potreb. Vivien je kmalu za tem dobila svoj prvi računalnik na dotik. Hitro je dojela, kako deluje, in začela sporočati, katero hrano in pijačo želi in kako bi se rada igrala. Njen napredek je bil izjemen, vendar je z napredovanjem motnje, ko je vse bolj izgubljala nadzor nad gibanjem rok in začela stiskati napačne simbole, pripomoček postal izvor frustracij. K sreči je bil Vivien omogočen nov način sporazumevanja, pri katerem je bilo možno ekran upravljati z dotikom ali z očmi, na kar se je hitro privadila. Kvaliteta življenja se ji je izboljšala, saj je lahko izražala svoje potrebe, hkrati pa si je dneve popestrila z računalniškimi igricami, ki jih sistem omogoča.

O možnosti praktične uporabe sledilca očesnih gibov smo začeli razmišljati tudi v Laboratoriju za kognitivno nevroznanost na oddelku za psihologijo Filozofske fakultete v Ljubljani, kjer smo v sodelovanju s Centrom za usposabljanje, delo in varstvo Dobrna začeli snovati in izvajati raziskavo, s katero naj bi preverili, ali bi uporaba le-tega lahko deklicam z RS pomagala pri vsakodnevnem sporazumevanju, izražanju želja in potreb ter pri sprejemanju preprostih odločitev. Ker so tovrstni pripomočki izredno dragi in jih ni enostavno dobiti, je zelo pomembno ugotoviti, kateri pripomoček ustreza vsaki posamezni deklici.

Raziskava je zasnovana v obliki študij primerov. Začeli smo jo z dvanajstletno deklico s potrjenim Rettovim sindromom in tipično tovrstno klinično sliko. Deklica ima težave pri sporazumevanju: ne govori, z obrazno mimiko izraža ugodje ali neugodje, s pogledom pa zanimanje. Odraščala je v večjezičnem okolju, kar pomembno vpliva na razumevanje jezikovnih sporočil. Ima težave pri hoji in ne more izvajati namernih gibov rok. Pred začetkom raziskave so jo različni strokovni delavci več let navajali na nadomestno sporazumevanje s pomočjo kartic s simboli in preprostih komunikatorjev, vendar teh pristopov ni nikoli aktivno uporabljala. Zaradi gibalnih težav namreč izbranih pripomočkov ni mogla uporabljati samostojno. S tehnologijo sledenja očesnim gibom se je prvič srečala med raziskavo, ko smo preverjali njeno sposobnost razumevanja slikovnega gradiva, sposobnost učenja in njene zmožnosti morebitne uporabe tehnologije sledenja očesnih gibov za sporazumevanje.

Študija še poteka, ob prvih rezultatih pa smo previdno optimistični. Rezultati nakazujejo, da je deklica sposobna usmeriti pogled, da je njen pogled namenski, da ima dobro zmožnost samoprepoznave in da svoj pogled usmerja v izbrane objekte. Zaradi slednjega menimo, da bi bila deklica s pomočjo prenosnega sledilca očesnih gibov, ob ustreznem uvajanju in načrtni vadbi, morda sposobna izražati svoje osnovne potrebe (npr. žejo ali lakoto) in sprejemati preproste odločitve (katero hrano izmed dveh bi raje jedla za zajtrk, katero igro ali dejavnost bi izbrala ipd.).

Glede na dosedanje raziskovanje in izkušnje se zdi, da je sledenje očesnim gibom uporaben način sporazumevanja tudi za deklice z RS. Zanimivo bo slediti nadaljnjim raziskavam na tem področju in spremljati uporabo sledilca očesnih gibov v vlogi sredstva za sporazumevanje pri deklicah z RS. Uvajanje tovrstne tehnologije za sporazumevanje v zgodnjem razvojnem obdobju bolezni bi morda omogočilo tudi nov pogled na kognitivne sposobnosti deklic z RS in s tem boljšo kvaliteto njihovega življenja.

    ___
  1. Rett, A. (1966). Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 116, 723-738. 

  2. Hagberg, B., Aicardi, J., Dias, K., in Ramos, O. (1983). A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology, 14, 471-479. 

  3. Amir, R. E., Van den Veyver, I. B., Wan, M., Tran, C. Q., Francke, U., in Zoghbi, H. Y. (1999). Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature genetics, 23(2), 185-188. 

  4. American Psychiatric Association. (1994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed.). Washington, DC: Author. 

  5. Hagberg, B. (2002). Clinical manifestations and stages of Rett syndrome. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 8(2), 61-65. 

  6. American Psychiatric Association. (2013). The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). Washington, DC: Author. 

  7. Urbanowicz, A., Leonard, H., Girdler, S., Ciccone, N., in Downs, J. (2014). Parental perspectives on the communication abilities of their daughters with Rett syndrome. Developmental neurorehabilitation, (0), 1-9 

  8. Baptista, P. M., Mercadante, M. T., Macedo, E. C., in Schwartzman, J. S. (2006). Cognitive performance in Rett syndrome girls: a pilot study using eyetracking technology. Journal of Intellectual Disability Research, 50(9), 662-666. 

  9. Farrall, J. in Picking, L. (2008). If at first you don’t succeed: AAC and Rett Syndrome. Pridobljeno 20.5.2014 z http://members.optusnet.com.au/~dealcc/DEALPages/DEAL_AACRETT.html 

  10. Tobii (2011). A communication breakthrough for Vivien with Rett syndrome. Pridobljeno 17. 6. 2014 z http://www.tobii.com/Global/Assistive/User_Stories/Tobii_UserStory_Vivien_08112011_UsENG_WEB.pdf?epslanguage=en 

Anka Slana, mag. kog. zn.
Oddelek za psihologijo
Filozofska fakulteta
Univerza v Ljubljani

Urška Slana, Ed. M. in Risk and Prevention
Center za usposabljanje, delo in varstvo Dobrna