Spletna revija za znanstvenike, strokovnjake
in nevroznanstvene navdušence
Naslovnica Članki Intervjuji Mnenja Zdravje Korenine eSinapsa Številke
Ondinino prekletstvo ali sindrom prirojene centralne hipoventilacije
članki
eSinapsa, 2011-1
Zvezdan Pirtošek
Eksoskeleti – inteligentne bionske naprave
Marko Munih
O aktualnih dilemah draženja globokih možganskih struktur pri obsesivno - kompulzivni motnji
Nadja Jarc
Sledite svojo srečo ... z iPhone
Urban Kordeš
eSinapsa, 2011-2
Renata Salecl
Gašper Tkačik
Astrociti – spregledane zvezde nevrobiologije
Marko Kreft, Robert Zorec
Sašo Dolenc
Meditacija - malo truda, veliko koristi
Luka Dimic
eSinapsa, 2011-3
Mara Bresjanac
Martina Starc
Rok Berlot
Varnost uporabe generičnih protiepileptičnih zdravil
Mojca Kržan, Matevž Kržan
Možgani, računalniki - nekaj vmes
Miha Pelko
eSinapsa, 2012-4
Ali so moški in ženski možgani različni?
Gregor Majdič
O kognitivnih motnjah pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo
Dejan Georgiev
Akutno možgansko kap lahko uspešno zdravimo
Nina Vujasinovič, Bojana Žvan
Vloga nevropsihološke diagnostike pri odkrivanju zgodnjih znakov alzheimerjeve bolezni
Simon Brezovar
eSinapsa, 2013-5
Subarahnoidna krvavitev zaradi tromboze venskih sinusov
Mateja Repar, Anita Resman Gašperčič
Srečanje dveh velikanov: možganov in imunskega sistema
Matej Markota
Novo odkritje na področju sporadičnih prionskih bolezni
Jana Jerše, Nadja Jarc
Učinek placeba brez lažnih zdravil in zavajanja
Mara Bresjanac
eSinapsa, 2013-6
Odstranjevanje možganskih tumorjev pri budnem bolniku
Andrej Vranič, Jasmina Markovič, Blaž Koritnik
Zmedena bolnica, ki nič ne vidi ali PRES
Manja Hribar, Vid Zgonc
Manja Hribar
Sistemska skleroza in ishemična možganska kap - vzročna povezanost ali le koincidenca?
Mateja Repar, Janja Pretnar Oblak
Netravmatska lokalizirana konveksitetna subarahnoidna krvavitev
Mateja Repar, Fajko F. Bajrović
Klemen Grabljevec
Z omejevanjem spodbujajoča terapija pri bolnikih po nezgodni možganski poškodbi
Dejana Zajc, Klemen Grabljevec
eSinapsa, 2014-7
Možgani v mreži navezanosti, ki nas zaznamuje
Barbara Horvat
Vpliv senzoričnega dotoka na uglasitev možganskih povezav
Peter Gradišnik
Človeški konektom ali kakšne so zveze v naših možganih
Blaž Koritnik
Niko Lah
Torkove delavnice za osnovnošolce
Mateja Drolec Novak, Vid V. Vodušek
Da ne pozabim! Tehnike za pomladitev spomina
Klara Tostovršnik, Hana Hawlina
Površina socialne nevroznanosti
Manuel Kuran
Clarity - bistri možgani Karla Deisserotha
Gregor Belušič
Barbara Gnidovec Stražišar
Bojana Žvan
Nevroplastičnost po možganski kapi
Marjan Zaletel
Klinično psihološka obravnava pacientov po možganski kapi in podpora pri vračanju na delovno mesto
Barbara Starovasnik Žagavec
Možgani: organ, s katerim ljubimo
Andraž Matkovič
Marija Šoštarič Podlesnik
Gibalno-kognitivna vadba: praktična delavnica
Mitja Gerževič, Marina Dobnik
Anton Grad
Nevrologija, imunologija, psihiatrija …
Bojan Rojc
Andraž Stožer, Janez Bregant
Dominika Novak Pihler
Možganska kap – »kako ostati v omrežju?«
Nina Ozimic
Klara Tostovršnik
eSinapsa, 2014-8
Znotrajžilno zdravljenje možganskih anevrizem
Tamara Gorjanc, Dimitrij Lovrič
Obravnava hladnih možganskih anevrizem
Bojana Žvan, Janja Pretnar Oblak
Ali deklice z Rettovim sindromom govorijo z očmi?
Anka Slana, Urška Slana
Progresivna multifokalna encefalopatija
Urša Zabret, Katarina Šurlan Popovič
Ne ubijaj – poskusi na živalih
Martina Perše
Poizkusi na živalih - za in proti
Simon Horvat
eSinapsa, 2015-9
Kako deluje navigacijski sistem v naših možganih
Simon Brezovar
Vsakodnevno delo slepe osebe / s slepo osebo
Denis Kamnar
Uroš Marušič
Manca Tekavčič Pompe
Toni Pustovrh
Marko Hawlina
Od svetlobe do podobe ali kako vidijo svet naši možgani
Simon Brezovar
Janja Hrastovšek
Zala Kurinčič
Pogledi na mejno osebnostno motnjo
Jerica Radež, Peter Kapš
Uvid kot socialno psihološki fenomen
Vid Vodušek
Uvod v vidno-prostorske funkcije s praktičnimi primeri
Ana Bujišić, Sanja Roškar
eSinapsa, 2015-10
Difuzijsko magnetnoresonančno slikanje
Rok Berlot
Katja Pavšič
Radiološko izolirani sindrom - ali ga moramo poznati?
Matej Vouk, Katarina Šurlan Popovič
Kako izgledajo možgani, ki govorijo več jezikov?
Gašper Zupan
Nov pristop v rehabilitaciji - terapija s pomočjo psa
Mateja Drljepan
Pogled v maternico z magnetnoresonančno preiskavo
Taja Jordan, Tina Vipotnik Vesnaver
Saša Zorjan
Saša Zorjan
Nevroestetika: ko nevroznanost obišče galerijo
Anja Voljavec, Hana Hawlina, Nika Vrabič
Ali so psihogeni neepileptični napadi res psihogeni?
Saška Vipotnik, Gal Granda
Kako nam lahko glasna glasba »vzame« sluh in povzroči tinitus
Nejc Steiner, Saba Battelino
eSinapsa, 2016-11
Mara Bresjanac
Kako ultrazvok odpira pot v možgane
Kaja Kolmančič
Kako je epigenetika spremenila nevroznanost
Metka Ravnik Glavač
Ondinino prekletstvo ali sindrom prirojene centralne hipoventilacije
Katja Pavšič, Barbara Gnidovec Stražišar, Janja Pretnar Oblak, Fajko F. Bajrović
Zika virus in magnetnoresonančna diagnostika nepravilnosti osrednjega živčevja pri plodu
Rok Banko, Tina Vipotnik Vesnaver
Motnje ravnotežja otrok in odraslih
Nejc Steiner, Saba Battelino
eSinapsa, 2016-12
Vloga magnetnoresonančne spektroskopije pri obravnavi možganskih tumorjev
Gašper Zupan, Katarina Šurlan Popovič
Tiskanje tridimenzionalnih modelov v medicini
Andrej Vovk
Aleš Oblak
Kevin Klarič
Sinestezija: umetnica, ki ne želi odrasti
Tisa Frelih
Računska psihiatrija: od nevroznanosti do klinike
Nastja Tomat
Kognitivni nadzor: od vsakdanjega življenja do bolezni
Vida Ana Politakis
eSinapsa, 2017-13
Internet: nadgradnja ali nadomestek uma?
Matej Perovnik
Vloga črevesnega mikrobioma pri odzivu na stres
Vesna van Midden
Stres pušča posledice tako na človeškem kot živalskem organizmu
Jasmina Kerčmar
Prikaz normalne anatomije in bolezenskih stanj obraznega živca z magnetno resonanco
Rok Banko, Matej Vrabec
Psihedelična izkušnja in njen zdravilni potencial
Anja Cehnar, Jona Basle
Vpliv hiperglikemije na delovanje možganov
Jasna Šuput Omladič, Simona Klemenčič
Nevrofibromatoza: napredujoče obolenje centralnega in perifernega živčevja
Nejc Steiner, Saba Battelino
Fenomen žrtvenega jagnja v dobi interneta
Dolores Trol
Tesnoba staršev in strategije spoprijemanja, ko pri otroku na novo odkrijejo epilepsijo
Daša Kocjančič, Petra Lešnik Musek, Vesna Krkoč, David Gosar
eSinapsa, 2017-14
Zakaj ne zapeljem s ceste, ko kihnem?
Anka Slana Ozimič, Grega Repovš
Nobelova nagrada za odkritje molekularnih mehanizmov nadzora cirkadianih ritmov
Leja Dolenc Grošelj
Možgani pod stresom: od celic do duševnih motenj
Nastja Tomat
Na sledi prvi vzročni terapiji Huntingtonove bolezni
Danaja Metul
Razlike med spoloma pri Parkinsonovi bolezni
Kaja Kolmančič
eSinapsa, 2018-15
Susceptibilno poudarjeno magnetnoresonančno slikanje pri bolniku z ALS
Alja Vičič, Jernej Avsenik, Rok Berlot
Sara Fabjan
Reverzibilni cerebralni vazokonstrikcijski sindrom – pot do diagnoze
Maja Cimperšek, Katarina Šurlan Popovič
Liam Korošec Hudnik
Kognitivno funkcioniranje pri izgorelosti
Marina Horvat
eSinapsa, 2019-16
Maša Čater
Saša Koprivec
Infekcije osrednjega živčnega sistema s flavivirusi
Maja Potokar
Raziskava: Kako depresija vpliva na kognitivne sposobnosti?
Vida Ana Politakis
Razvoj depresije pri otrocih z vidika navezovalnega vedenja
Neža Grgurevič
Sonja Prpar Mihevc
Umetno inteligentna nevroznanost: srečanje nevronskih mrež in možganske fiziologije
Kristijan Armeni
Čebelji strup pri preventivi nevrodegenerativnih bolezni in priložnost za klinično prakso
Matjaž Deželak
eSinapsa, 2019-17
IgG4+ – skupni imenovalec diagnoz iz preteklosti
Cene Jerele, Katarina Šurlan Popovič
Nov molekulski mehanizem delovanja ketamina v astrocitih
Matjaž Stenovec
Praktični pristop k obravnavi utrujenosti in motenj spanja pri bolnikih z multiplo sklerozo
Nik Krajnc, Leja Dolenc Grošelj
Jure Pešak
eSinapsa, 2020-18
Bolezni spektra anti-MOG pri odraslih
Nik Krajnc
Samomor pod lupo nevroznanosti
Alina Holnthaner
eSinapsa, 2020-19
Ob mednarodnem dnevu znakovnih jezikov
Anka Slana Ozimič
Teorija obetov: kako sprejemamo tvegane odločitve
Nastja Tomat
Sara Fabjan
Matjaž Deželak
Nina Stanojević, Uroš Kovačič
Od človeških nevronov do možganskih organoidov – nova obzorja v nevroznanosti
Vesna M. van Midden
Splošna umetna inteligenca ali statistične jezikovne papige?
Kristijan Armeni
Zunajcelični vezikli kot prenašalci zdravilnih učinkovin preko krvno-možganske prepreke
Saša Koprivec
Matjaž Deželak
eSinapsa, 2021-20
Migrena: starodavna bolezen, sodobni pristopi k zdravljenju
Eva Koban, Lina Savšek
Zgodnji razvoj socialnega vedenja
Vesna Jug
Nastja Tomat
Mikrosplet: povezovanje preko mikrobioma
Tina Tinkara Peternelj
Stimulacija možganov kot način zdravljenja depresije
Saša Kocijančič Azzaoui
eSinapsa, 2021-21
eSinapsa, 2022-22
Sodobni vidiki motenj hranjenja
Karin Sernec
Ples in gibalni dialog z malčki
Neva Kralj
Atul Gawande
Jezikovna funkcija pri Alzheimerjevi bolezni
Gašper Tonin
Dostava terapevtikov preko krvno-možganske pregrade
Matjaž Deželak
eSinapsa, 2022-23
Akutni ishemični infarkt hrbtenjače pri zdravih otrocih – kaj lahko pove radiolog?
Katarina Šurlan Popovič, Barbara Šijaković
eSinapsa, 2023-24
Možganska omrežja pri nevrodegenerativnih boleznih
Tomaž Rus, Matej Perovnik
Morske živali kot navdih za nevroznanstvenike: morski konjiček, morski zajček in klobučnjak
Tina Bregant
Metoda Feldenkrais: gibanje in nevroplastičnost
Mateja Pate
Etično naravnana animalna nevroznanost
Maša Čater
Helena Motaln, Boris Rogelj
eSinapsa, 2023-25
Urban Košak, Damijan Knez, Anže Meden, Simon Žakelj, Jurij Trontelj, Jure Stojan, Maja Zakošek Pipan, Kinga Sałat idr.
eSinapsa, 2024-26
Naravno okolje kot vir zdravja in blagostanja
Karin Križman, Grega Repovš, Gaja Zager Kocjan, Gregor Geršak
Katja Peganc Nunčič, Damjan Osredkar
Tanja Goltnik
Ali je zgodnje vstajanje dedno?
Cene Skubic, Laura Plavc, Damjana Rozman, Leja Dolenc Grošelj
eSinapsa, 2024-27
Širša terapevtska uporaba ketamina: potenciali in izzivi
Kristian Elersič
Moč vpliva socialne opore na bolečino
Jana Verdnik
»Obljubil si mi zvestobo in ljubezen z vsakim svojim dihom. Obljubo si prelomil, torej naj bo tako. Odslej boš moral misliti na vsak svoj dih. Če boš zaspal, boš pozabil dihati!« Tako je prelepa vodna nimfa Ondina preklela svojega ljubimca, ko ji je prenehal biti zvest. Vsakdo je že kdaj pomislil na čudež narave, ki nas ohranja pri življenju vsak trenutek in nam omogoča dihanje tudi, ko spimo. Le redki pa vedo, da obstajajo ljudje s prirojeno boleznijo, zaradi katere v spanju resnično »pozabijo dihati«.
Sindrom prirojene centralne hipoventilacije (SPCH), včasih znan kot Ondinino prekletstvo, je redka genetska bolezen avtonomnega živčevja, ki predvsem v spanju, vodi v nezadostno dihanje oz. hipoventilacijo1.
Bolezen je leta 1970 prvič opisal dr. Robert Mellins s sodelavci, pri novorojenčku, ki je kmalu po rojstvu začel nezadostno dihati, predvsem med hranjenjem in spanjem2. Navdih za poimenovanje bolezni so črpali iz francoske drame Ondine iz leta 19383. Da bi se izognili stigmatizaciji bolnikov, se izraz Ondinino prekletstvo danes opušča in se uveljavlja strokovno poimenovanje – sindrom prirojene centralne hipoventilacije. Prvemu opisu je sledilo več opisov drugih primerov SPCH, širša ozaveščenost pa je sledila prvim večjim raziskavam v 90-tih letih, ko je Ameriško torakalno združenje (angl. American Thoracic Society) objavilo prvi obširnejši opis bolezni in njenega zdravljenja. V 21. stoletju se raziskave na tem področju nadaljujejo, tako na molekularno-genetski kot na klinični ravni4.
Leta 2003 so znanstveniki odkrili, da je za nastanek SPCH odgovorna mutacija v genu PHOX2B na četrtem kromosomu, ki kodira transkripcijski faktor, odgovoren za razvoj avtonomnega živčevja. Po podatkih iz leta 2009 so z genetskim testiranjem potrdili približno tisoč primerov SPCH v svetu1 4. Verjetno pa je prevalenca bolezni še višja, saj v primerih blažje oblike bolezni ali v primerih zgodnje smrti novorojenčka pogosto ostane neprepoznana.
Gen PHOX2B na določenem mestu (eksonu številka 3) normalno vsebuje 20 ponovitev zapisa za aminokislino alanin. V 90 % primerov se zaradi mutacije v genu PHOX2B poveča število ponovitev zapisa za alanin z 20 na 24 do 33, pri čemer več ponovitev zapisa za alanin običajno pomeni težji klinični potek bolezni1. Le v 10 % pa mutirani gen PHOX2B ne vsebuje čezmernih ponovitev zapisa za alanin, temveč t. i. mutacije s premikom bralnega okvira DNK, nesmiselne in drugačnosmiselne mutacije (angl. frameshift, nonsense, missense mutations). Te vrste mutacij so prav tako povezovali s hujšim potekom bolezni1.
Za nastanek SPCH zadostuje mutacija gena PHOX2B le na enem alelu, torej le na enem izmed dveh četrtih kromosomov. Bolezen tako izkazuje dominanten način dedovanja in se na potomce prenese v 50 % primerov. Kljub temu večina mutacij ni podedovanih, ampak se pojavijo de novo med razvojem zarodka. Le v 5 do 10 % primerov je mutacija prisotna pri starših, ki pa imajo večinoma blago, pogosto do tedaj neprepoznano obliko bolezni1.
Temeljna naloga dihanja je izmenjava dihalnih plinov – vdihavanje kisika, ki je nujen v telesnih presnovnih procesih, in izdihavanje ogljikovega dioksida, ki nastane kot odpadni produkt presnove6. Dihamo s pomočjo dihalnih mišic prsnega koša, glavna dihalna mišica pa je trebušna prepona. Krčenje trebušne prepone in ostalih dihalnih mišic je pod nadzorom osrednjega živčevja. V predelu možganov, imenovanem možgansko deblo, se nahajajo avtonomni dihalni centri, v katerih se nahajajo živčne celice, ki – podobno kot t. i. »pacemakerske« celice v srcu – nenehno v ritmičnem vzorcu prožijo električne signale in jih preko hrbtenjače in motoričnih perifernih živcev oddajajo dihalnemu mišičju. Tako nastane osnovni vzorec dihanja s fazo vdiha in izdiha, hitrost in globino dihanja pa morajo dihalni centri v možganskem deblu prilagoditi potrebam organizma oz. spremembam ravni kisika in ogljikovega dioksida v krvi. Za optimalno delovanje biokemijskih procesov v telesu je namreč izredno pomembno, da je delni tlak teh dveh plinov v krvi ves čas v ozko omejenem območju. Spremembe v delnih tlakih kisika in ogljikovega dioksida zaznavajo kemoreceptorne celice, ki se nahajajo v velikih arterijah, ki vodijo iz srca (aortni lok, razcepišče karotidnih arterij) in v možganskem deblu. Če se poveča delni tlak ogljikovega dioksida ali zmanjša delni tlak kisika v krvi, začnejo kemoreceptorne celice pospešeno spodbujati dihalni center v možganskem deblu, ki posledično, pospešeno, oddaja živčne signale dihalnim mišicam. Tako se dihanje poglobi in pospeši in se izdiha odvečni ogljikov dioksid ter vdiha primanjkljaj kisika. Tovrstno uravnavanje dihanja se odvija popolnoma samodejno, neodvisno od naše volje6.
Gen PHOX2B ima ključno vlogo v normalnem razvoju avtonomnega živčevja, ki je pomembno za delovanje številnih telesnih funkcij, med drugim tudi za uravnavanje dihanja1 5. Zaradi mutacije gena PHOX2B je pri bolnikih s SPCH sistem za samodejno dihanje slabše razvit, zato je odziv kemoreceptornih celic na spremembe dihalnih plinov v krvi slabši4. Posledično pride do plitvejšega in počasnejšega dihanja oz. hipoventilacije, ki vodi do porasta delnega tlaka ogljikovega dioksida in padca delnega tlaka kisika v krvi. Hipoventilacija se običajno poslabša v spanju. Takrat se namreč že pri zdravih ljudeh zmanjša odzivnost kemoreceptorjev in upočasni dihanje, kar ob okvari kemoreceptorjev vodi v hipoventilacijo ali celo v prekinitve dihanja (apneje). V budnosti pa so kemoreceptorji bolj občutljivi, zato se dihanje izboljša. Poleg tega je dihanje v budnosti pod vplivom višjih možganskih funkcij, npr. pod vplivom sistema za hoteni nadzor dihanja, ki se nahaja v velikih možganih in lahko uravnava dihanje neodvisno od sistema za avtomatični nadzor dihanja. Sistem za hoteni nadzor dihanja je pomemben, kadar želimo poglobiti dihanje ali zaustaviti dih med govorom, petjem ali igranjem pihalnih instrumentov4. Bolniki s SPCH imajo sistem za hoteni nadzor dihanja primerno razvit in lahko v budnosti hoteno dihajo primerno. Težavo v budnosti pa predstavljajo monotone aktivnosti, kot so branje, gledanje televizije, igranje računalniških igric ipd., ko ti bolniki lahko »pozabijo« dihati. Zaradi nerazvitega subjektivnega občutka za pomanjkanje diha se ob tem ne začnejo dušiti, temveč pomodrijo, lahko se tudi onesvestijo in celo umrejo4 5 7 (Slika 2).
Stopnja prizadetosti avtonomnega živčevja je lahko pri bolnikih s SPCH različna in je odvisna od resnosti okvare gena PHOX2B1 8. V skladu s tem je lahko tudi klinični potek bolezni različno težek. V primerih blažje okvare avtonomnega živčevja je prisotna le blaga hipoventilacija v spanju in normalno dihanje v budnosti, v primerih težje okvare pa se klinična slika slabša in v najhujši obliki obsega popolno odpoved dihanja v spanju in hudo hipoventilacijo v budnosti. Težje oblike se po navadi izrazijo takoj po rojstvu s hudo dihalno stisko in ti bolniki običajno potrebujejo dosmrtno stalno mehanično podporo dihanju. Nasprotno pa se blažje oblike lahko pokažejo šele več mesecev ali let po rojstvu, lahko šele v odrasli dobi. V teh primerih se bolezen večinoma izrazi v stanjih z zmanjšano dihalno rezervo, kot je hujša pljučnica, ali pa po operacijah v splošni anesteziji, ki dihalne centre upočasni in zato bolniki dlje časa ne dihajo zadovoljivo.
Ker je gen PHOX2B vpleten v razvoj celotnega avtonomnega živčevja, so pri bolnikih s SPCH pogosto prisotne tudi druge motnje v delovanju avtonomnega živčevja1 8. Pojavljajo se motnje srčnega ritma, motnje v uravnavanju telesne temperature s čezmernim potenjem, motnje zeničnih reakcij, motnje gibanja požiralnika in motnje gibanja črevesja oz. Hirshprungova bolezen. Pogostejši so tudi tumorji živčnih celic (t. i. primitivni nevroektodermalni tumorji), ki so lahko benigni ali maligni. Moten je lahko tudi razvoj velikih možganov s posledično slabšim kognitivnim delovanjem. Ni še povsem jasno, ali je okvara velikih možganov posledica same mutacije v genu PHOX2B ali le zmanjšane ravni kisika v krvi. Podobno kot motnje dihanja se tudi motnje drugih funkcij avtonomnega živčevja pogosteje pojavljajo pri mutacijah z večjim številom ponovitev zapisa za alanin ter pri mutacijah, pri katerih ne gre za povečano število ponovitev zapisa za alanin.
Vzročnega zdravljenja SPCH še ne poznamo. Zdravljenje temelji na mehanični podpori dihanju ter odkrivanju in zdravljenju drugih motenj delovanja avtonomnega živčevja. Zaradi kompleksnosti in številnih spremljajočih zapletov je obravnava teh bolnikov zahtevna, zato jih vodimo v specializiranih centrih, ki so usmerjeni v vodenje bolnikov s SPCH1 8.
Zdravljenje z mehanično podporo dihanju lahko poteka na različne načine1 8. Večinoma je podpora dihanju potrebna le ponoči, pri težjih oblikah pa tudi čez dan. V prvih letih življenja, ko so zgornje dihalne poti nagnjene k sesedanju, večinoma uporabljajo mehanično ventilacijo preko traheostome (kirurška odprtina na vratu s povezavo v sapnik). V kasnejših letih življenja pa lahko preidejo na neinvazivne načine mehanične ventilacije preko različnih obraznih ali nosnih mask. Poseben način spodbujanja dihanja pa predstavlja tudi kirurška vstavitev električnega spodbujevalnika trebušne prepone.
Izrednega pomena je tudi izobraževanje staršev, ki se morajo natančno seznaniti z boleznijo in metodo mehanične ventilacije, ki je bo otrok deležen na domu1 8. Starši morajo znati namestiti in uporabljati aparat za mehanično ventilacijo ter v primeru nezadostnega dihanja le-to prepoznati in primerno ukrepati. Pomembno je tudi, da so otroci s SPCH stalno nadzorovani. Podnevi je treba paziti, da otrok ne zaspi nenadzorovano, saj lahko v tem primeru preneha dihati. V primeru monotonih aktivnosti pa je treba otroka aktivno spodbujati k dihanju.
Smrtnost je pri bolezni v prvih mesecih življenja visoka in po ocenah znaša od 20 do 40 %5. Kljub temu pa lahko v primeru zgodnje prepoznave bolezni, dobre oskrbe v domačem okolju in rednega spremljanja v specializiranih centrih bolniki s SPCH živijo polno življenje, sposobni so se šolati v rednem programu, zaključiti študij in se zaposliti1. V prihodnosti pa morda lahko pričakujemo razvoj terapevtskih metod, s pomočjo katerih bi lahko vplivali na aktivnost avtonomnega živčevja. Na živalskih modelih namreč že potekajo raziskave različnih snovi (npr. derivatov progesterona), ki bi lahko izboljšale občutljivost kemoreceptorjev, in morda v daljni prihodnosti bolnikom s SPCH omogočile življenje brez potrebe po mehanični ventilaciji, ali pa bi to potrebo vsaj zmanjšale5.
Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG, Loghmanee DA, Trang H. An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2010; 181 (6): 626–44. ↩
Mellins RB, Balfour HH Jr., Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine’s curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore). 1970; 49: 487–504. ↩
Jean Giraudoux. Ondine. Le Livre De Poche; 1938 ↩
Weese-Mayer DE, Rand CM, Berry-Kravis EM, Jennings LJ, Loghmanee DA, Patwari PP, et al. Congenital central hypoventilation syndrome from past to future: Model for translational and transitional autonomic medicine. Pediatr Pulmonol. 2009; 44 (6):521–35. ↩
Sowho M, Amatoury J, Kirkness JP, Patil SP. Sleep and Respiratory Physiology in Adults. Clin Chest Med. 2014; 35 (3): 469-81. ↩
Ramanantsoa N, Gallego J. Congenital central hypoventilation syndrome. Respir Physiol Neurobiol. 2013; 189 (2): 272–9. ↩
Harper RM, Kumar R, Macey PM, Harper RK, Ogren JA. Impaired neural structure and function contributing to autonomic symptoms in congenital central hypoventilation syndrome. Front Neurosci. 2015; 9: 415. ↩
Trang H, Brunet JF, Rohrer H, Gallego J, Amiel J, Bachetti T, et al. Proceedings of the fourth international conference on central hypoventilation. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 194. ↩
Katja Pavšič, dr. med.1, asist. dr. Barbara Gnidovec Stražišar, dr. med.2, doc. dr. Janja Pretnar Oblak, dr. med.1, prof. dr. Fajko F. Bajrović, dr. med.1
1 Nevrološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana
2 Otroški oddelek, Splošna bolnišnica celje
Recenzirala
izr. prof. dr. Leja Dolenc Grošelj, dr. med.
Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijo
Nevrološka klinika
Univerzitetni klinični center Ljubljana
Uroš Krivec, dr. med.
Služba za pljučne bolezni
Pediatrična klinika
Univerzitetni klinični center Ljubljana
Prispelo: 2. junij 2016
Sprejeto: 13. junij 2016
Objavljeno: 11. julij 2016